Sikiödiagnostiikka Suomessa : Geneettisten tutkimusmenetelmien kehitys
Suorsa, Päivi; Loven, Enni (2011)
Suorsa, Päivi
Loven, Enni
Tampereen ammattikorkeakoulu
2011
All rights reserved
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2011112415466
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2011112415466
Tiivistelmä
Diagnostisia sikiötutkimuksia voidaan käyttää seulontatutkimusten lisätutkimuksina tai perheille, joilla aikaisempien tietojen perusteella on lisääntynyt todennäköisyys saada sairas lapsi. Tämä työ käsittelee sikiödiagnostisia genetiikan tutkimusmenetelmiä ja niiden kehitystä. Lisäksi työssä kartoitetaan tarvetta molekyylikaryotyypityksen käytölle kehityshäiriöiden diagnostiikassa. Opinnäytetyön aihe saatiin Pirkanmaan sairaanhoitopiirin Laboratoriokeskuksen genetiikan laboratoriosta, ja työn tavoite oli tuottaa oppimateriaaliksi soveltuvaa tietoa sikiödiagnostiikan kehityksestä. Menetelminä käytettiin kirjallisuuskatsausta, asiantuntijahaastattelua ja tilastoanalyysia.
Ensimmäiset sikiödiagnostiset kokeilut aloitettiin Yhdysvalloissa 1960-luvun puolivälin jälkeen ja Suomessa 1970-luvun puolivälissä. Sittemmin on kehitetty lukuisia geneettisiä tutkimusmenetelmiä kuten kromosomien G-raitavärjäys, Fluoresenssi In Situ Hybridisaatio (FISH) sekä molekyylikaryotyypitys, joka on nykyään yleistymässä rutiinidiagnostiikassa. Molekyylikaryotyypitys on vielä melko kallis tutkimus, mutta sillä voidaan korvata useita muita tutkimuksia.
Tilastoanalyysia varten kerättiin tiedot 145 potilaasta ja heille tilatuista tutkimuksista noin vuoden ajalta, joten otoskokoa voidaan pitää riittävänä. Jokaisesta potilaasta kirjattiin ylös 14 erilaista muuttujaa. Mikäli molekyylikaryotyypitys otettaisiin käyttöön ensimmäisenä tutkimuksena kehityshäiriöiden diagnostiikassa, jatkotutkimuksena voitaisiin selvittää positiivisten tulosten määrä ja se, olisiko samoihin tuloksiin päästy muilla menetelmillä.
Ensimmäiset sikiödiagnostiset kokeilut aloitettiin Yhdysvalloissa 1960-luvun puolivälin jälkeen ja Suomessa 1970-luvun puolivälissä. Sittemmin on kehitetty lukuisia geneettisiä tutkimusmenetelmiä kuten kromosomien G-raitavärjäys, Fluoresenssi In Situ Hybridisaatio (FISH) sekä molekyylikaryotyypitys, joka on nykyään yleistymässä rutiinidiagnostiikassa. Molekyylikaryotyypitys on vielä melko kallis tutkimus, mutta sillä voidaan korvata useita muita tutkimuksia.
Tilastoanalyysia varten kerättiin tiedot 145 potilaasta ja heille tilatuista tutkimuksista noin vuoden ajalta, joten otoskokoa voidaan pitää riittävänä. Jokaisesta potilaasta kirjattiin ylös 14 erilaista muuttujaa. Mikäli molekyylikaryotyypitys otettaisiin käyttöön ensimmäisenä tutkimuksena kehityshäiriöiden diagnostiikassa, jatkotutkimuksena voitaisiin selvittää positiivisten tulosten määrä ja se, olisiko samoihin tuloksiin päästy muilla menetelmillä.