Perinnöllinen hemofagosyyttinen oireyhtymä : harvinainen imeväisen kuumeen syy
Halt, Kimmo; Honkila, Minna; Niinimäki, Riitta; Saarela, Janna; Seppänen, Mikko; Taskinen, Mervi; Vettenranta, Kim; Tapiainen, Terhi (2022-09-22)
Kimmo Halt, Minna Honkila, Riitta Niinimäki, Janna Saarela, Mikko Seppänen, Mervi Taskinen, Kim Vettenranta ja Terhi Tapiainen (2022) Perinnöllinen hemofagosyyttinen oireyhtymä - harvinainen imeväisen kuumeen syy. Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim 2022;138 (18): 1571-7
© 2022 Suomalainen Lääkäriseura Duodecim.
https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2023021427201
Tiivistelmä
Tiivistelmä
Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi (HLH) on henkeä uhkaava tulehdusreaktio, jonka syntymekanismina on T-imusolujen ja makrofagien keskinäinen sytokiinivälitteinen aktivaatio. Taudin tunnusmerkkejä ovat epäselvä ja pitkittynyt kuume, maksan ja pernan suurentuminen sekä verenkuvan solupuutokset. Perinnöllinen HLH (FHL) on ryhmä geneettisiä sairauksia, joissa tauti kehittyy ensimmäisten elinkuukausien aikana muutoin terveelle lapselle. FHL johtuu sytotoksisten imusolujen kyvyttömyydestä tuhota tulehdusvasteen herättäneet antigeeniä esittelevät solut, mistä seuraa sytokiinivälitteinen itseään voimistava tulehdusreaktio. FHL:n hoito perustuu T-solujen tukahduttamiseen ja allogeeniseen kantasolusiirtoon. FHL on harvinainen mutta merkittävä erotusdiagnostinen vaihtoehto, kun kuumeisen imeväisen verenkuvassa havaitaan solupuutoksia. Taudin nopea tunnistaminen on tärkeää, jotta tehokas hoito päästään aloittamaan ennen monielinvauriota.
Kokoelmat
- Avoin saatavuus [31941]