Sukupuolen kehityksen biologia ja genetiikka
Kohva, Ella; Holopainen, Elina; Huopio, Hanna; Keskinen, Päivi; Ojaniemi, Marja; Taskinen, Seppo; Toppari, Jorma; Raivio, Taneli; Miettinen, Päivi J. (2021-11-03)
Ella Kohva, Elina Holopainen, Hanna Huopio, Päivi Keskinen, Marja Ojaniemi, Seppo Taskinen, Jorma Toppari, Taneli Raivio ja Päivi J. Miettinen (2021) Sukupuolen kehityksen biologia ja genetiikka. Duodecim 137(21):2279-86, https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo16511.pdf
© 2021 Suomalainen Lääkäriseura Duodecim.
https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
https://urn.fi/URN:NBN:fi-fe202201121899
Tiivistelmä
Tiivistelmä
Sukurauhanen kehittyy kivekseksi tai munasarjaksi kahden toisilleen vastakkaisen signaalireitin ohjaamana. Y-kromosomissa sijaitseva SRY-geeni käynnistää kiveksen kehityksen, minkä jälkeen miehen sukuelinten kehitys on riippuvaista kiveksen hormonierityksestä ja parakriinisista tekijöistä. Jos sukurauhaset kehittyvät munasarjoiksi tai eivät kehity lainkaan, syntyvällä lapsella on naisen sukuelimet, koska niiden sikiöaikainen kehitys ei ole hormoniriippuvaista. Sukupuolisen kehityksen variaatioista käytetään kansainvälisesti yhteisnimitystä DSD (differences/disorders of sexual development). DSD on paitsi etiologialtaan myös kliinisesti ja hormonaalisesti heterogeeninen ryhmä, jossa ilmiasu vaihtelee yksittäisistä sukuelinten anatomisista variaatioista karyotyypistä poikkeavaan ilmiasuun ja useita elinjärjestelmiä koskettaviin oireyhtymiin.
Kokoelmat
- Avoin saatavuus [31941]