Genetic Predisposition to Male and Female Breast Cancer
Syrjäkoski, Kirsi (2004)
Syrjäkoski, Kirsi
Tampere University Press
2004
Syöpägenetiikka - Cancer Genetics
Lääketieteellinen tiedekunta - Faculty of Medicine
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Väitöspäivä
2005-01-14
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/urn:isbn:951-44-6171-1
https://urn.fi/urn:isbn:951-44-6171-1
Tiivistelmä
Rintasyöpä on naisten yleisin syöpätyyppi. Noin joka kymmenes nainen sairastuu rintasyöpään elämänsä aikana. Miesten rintasyöpä sen sijaan on harvinainen tauti. Alle 1% miesten syövistä on rintasyöpää, ja alle 1% kaikista rintasyövistä todetaan miehellä. Taudin harvinaisuuden vuoksi miesten rintasyöpää on tutkittu suhteellisen vähän. Suurin osa syövistä on sattumalta syntyneitä, mutta arviolta 5-30% johtuu perinnöllisestä alttiudesta. Tutkimuksessa selvitettiin perinnöllisten geenivirheiden merkitystä miesten ja naisten rintasyövän riskitekijänä Suomessa. Tutkimuksesta saatuja tietoja voidaan hyödyntää rintasyövän perinnöllisyysneuvonnassa.
Ensimmäisessä osatyössä selvitettiin BRCA1- ja BRCA2-geenivirheiden yleisyyttä valikoimattomassa naisrintasyöpäpotilaiden joukossa. Tutkimuksessa todettiin, että noin 2% kaikista rintasyöpään sairastuneista naisista on näiden geenien virheiden kantajia. Mutaation kantajat olivat keskimääräistä nuorempia, heidän sukulaisensa olivat huomattavasti useammin sairastuneet munasarjasyöpään, ja heillä oli useammin ainakin kaksi rintasyöpään sairastunutta sukulaista kuin henkilöillä, joilla ei ollut BRCA1- tai BRCA2-mutaatiota.
Toisessa osatyössä tutkittiin BRCA2-geenivirheiden yleisyyttä rintasyöpään sairastuneilla miehillä. Geenivirhe löytyi lähes 8% potilaita. Tutkimuksessa arvioitiin, että kaikkiaan joka kahdeksas suomalainen miesrintasyöpäpotilais on BRCA2-geenivirheen kantaja. BRCA2-mutaation kantajat olivat saman ikäisiä kuin ei-kantajat. Lähes puolet miesrintasyöpäpotilaista, joiden sukulaisilla esiintyi rinta- tai munasarjasyöpää, olivat BRCA2-mutaation kantajia, kun taas mutaatiot olivat harvinaisia miehillä, joilla sukutaustaa ei ollut. Eri BRCA2-mutaatioiden yleisyys poikkesi suomalaisissa mies- ja naisrintasyöpäväestöissä toisistaan. Tähän saattaa olla syynä jokin BRCA2-mutaation kantajien syöpäriskiin vaikuttava geneettinen tai ympäristötekijä.
Kahdessa viimeisessä osatyössä tutkittiin androgeenireseptorigeenin ja CHEK2 1100delC -geenimuutosten vaikutusta miesten rintasyöpäriskiin. Näiden geenien muutokset ovat harvinaisia rintasyöpään sairastuneilla miehillä, eikä niillä näyttäisi olevan suurta merkitystä miesten rintasyöpäriskiin Suomessa.
Ensimmäisessä osatyössä selvitettiin BRCA1- ja BRCA2-geenivirheiden yleisyyttä valikoimattomassa naisrintasyöpäpotilaiden joukossa. Tutkimuksessa todettiin, että noin 2% kaikista rintasyöpään sairastuneista naisista on näiden geenien virheiden kantajia. Mutaation kantajat olivat keskimääräistä nuorempia, heidän sukulaisensa olivat huomattavasti useammin sairastuneet munasarjasyöpään, ja heillä oli useammin ainakin kaksi rintasyöpään sairastunutta sukulaista kuin henkilöillä, joilla ei ollut BRCA1- tai BRCA2-mutaatiota.
Toisessa osatyössä tutkittiin BRCA2-geenivirheiden yleisyyttä rintasyöpään sairastuneilla miehillä. Geenivirhe löytyi lähes 8% potilaita. Tutkimuksessa arvioitiin, että kaikkiaan joka kahdeksas suomalainen miesrintasyöpäpotilais on BRCA2-geenivirheen kantaja. BRCA2-mutaation kantajat olivat saman ikäisiä kuin ei-kantajat. Lähes puolet miesrintasyöpäpotilaista, joiden sukulaisilla esiintyi rinta- tai munasarjasyöpää, olivat BRCA2-mutaation kantajia, kun taas mutaatiot olivat harvinaisia miehillä, joilla sukutaustaa ei ollut. Eri BRCA2-mutaatioiden yleisyys poikkesi suomalaisissa mies- ja naisrintasyöpäväestöissä toisistaan. Tähän saattaa olla syynä jokin BRCA2-mutaation kantajien syöpäriskiin vaikuttava geneettinen tai ympäristötekijä.
Kahdessa viimeisessä osatyössä tutkittiin androgeenireseptorigeenin ja CHEK2 1100delC -geenimuutosten vaikutusta miesten rintasyöpäriskiin. Näiden geenien muutokset ovat harvinaisia rintasyöpään sairastuneilla miehillä, eikä niillä näyttäisi olevan suurta merkitystä miesten rintasyöpäriskiin Suomessa.
Kokoelmat
- Väitöskirjat [4754]