Geneettiset taustatekijät ja niiden vaikutus ennusteeseen hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavilla potilailla : FinHCM-seurantatutkimus TAYS:n alueella
Mähönen, Ilkka (2017)
Mähönen, Ilkka
2017
Lääketieteen lisensiaatin tutkinto-ohjelma - Licentiate's Degree Programme in Medicine
Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta - Faculty of Medicine and Life Sciences
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2017-04-27
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201705171580
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201705171580
Tiivistelmä
Tutkimuksessa tarkasteltiin hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavien potilaiden ennalta määriteltyjä sairauden päätetapahtumia, oireita ja sairauden kliinisiä ilmenemismuotoja suhteessa potilailta geenitestein määriteltyihin sydänlihassolujen sarkomeerimutaatioihin.
Tutkittavat olivat osa kansallisen FinHCM-tutkimuksen seurannassa olevaa potilasryhmää, joilla oli todettu hypertrofinen kardiomyopatia. Tutkimuksen sisäänottokriteereinä olivat sydämen vasemman kammion seinämän paksuus vähintään 15 millimetriä ilman muuta selittävää tekijää sekä vähintään 16 vuoden ikä. Lisäksi tutkittava ei saanut olla sukua toiselle tutkittavalle. Tutkittaville tehtiin seurannan alussa geenitesti, josta seulottiin kahta aiemmin suomalaisessa väestössä todettua hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttavaa valtamutaatiota, MYBPC3-Gln1061X Q1061X ja TPM1-Asp175Asn D175N. Seurannan aikana kirjattiin ylös mahdolliset sairauden päätetapahtumat, kuten esimerkiksi sydämentahdistimen asennus, vakava rytmihäiriö tai kuolema. Seurantatiedot kerättiin potilastietojärjestelmästä.
Mutaatiota kantavien ja kantamattomien tutkittavien välillä ei ilmennyt merkittäviä eroja päätetapahtumien määrässä, kuolleisuudessa tai oireiden määrässä. Mutaatiota kantavien potilaiden suvussa esiintyi enemmän hypertrofista kardiomyopatiaa kuin mutaatiota kantamattomien potilaiden suvussa. MYBPC3:n mutaation kantajista naiset olivat miehiä useammin oireettomia kantajia. Vasemman kammion loppudiastolinen poikkimitta näytti sydämen ultraäänitutkimuksen perusteella olevan TPM1:n mutaatiota kantavilla suurempi kuin muilla tutkituilla.
Pienessä, TAYS:n alueen potilasmateriaalissa ei havaittu tilastollisesti merkitseviä eroja hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttavien geenivirheiden esiintyvyyden ja kliinisten päätetapahtumien välillä.
Tämän opinnäytteen alkuperäisyys on tarkastettu Turnitin OriginalityCheck-ohjelmalla Tampereen yliopiston laatujärjestelmän mukaisesti.
Tutkittavat olivat osa kansallisen FinHCM-tutkimuksen seurannassa olevaa potilasryhmää, joilla oli todettu hypertrofinen kardiomyopatia. Tutkimuksen sisäänottokriteereinä olivat sydämen vasemman kammion seinämän paksuus vähintään 15 millimetriä ilman muuta selittävää tekijää sekä vähintään 16 vuoden ikä. Lisäksi tutkittava ei saanut olla sukua toiselle tutkittavalle. Tutkittaville tehtiin seurannan alussa geenitesti, josta seulottiin kahta aiemmin suomalaisessa väestössä todettua hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttavaa valtamutaatiota, MYBPC3-Gln1061X Q1061X ja TPM1-Asp175Asn D175N. Seurannan aikana kirjattiin ylös mahdolliset sairauden päätetapahtumat, kuten esimerkiksi sydämentahdistimen asennus, vakava rytmihäiriö tai kuolema. Seurantatiedot kerättiin potilastietojärjestelmästä.
Mutaatiota kantavien ja kantamattomien tutkittavien välillä ei ilmennyt merkittäviä eroja päätetapahtumien määrässä, kuolleisuudessa tai oireiden määrässä. Mutaatiota kantavien potilaiden suvussa esiintyi enemmän hypertrofista kardiomyopatiaa kuin mutaatiota kantamattomien potilaiden suvussa. MYBPC3:n mutaation kantajista naiset olivat miehiä useammin oireettomia kantajia. Vasemman kammion loppudiastolinen poikkimitta näytti sydämen ultraäänitutkimuksen perusteella olevan TPM1:n mutaatiota kantavilla suurempi kuin muilla tutkituilla.
Pienessä, TAYS:n alueen potilasmateriaalissa ei havaittu tilastollisesti merkitseviä eroja hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttavien geenivirheiden esiintyvyyden ja kliinisten päätetapahtumien välillä.
Tämän opinnäytteen alkuperäisyys on tarkastettu Turnitin OriginalityCheck-ohjelmalla Tampereen yliopiston laatujärjestelmän mukaisesti.