Allelic variation in the oxytocin receptor gene and early-emerging social behaviors in boys and girls
SALOVAARA, HENNA (2014)
SALOVAARA, HENNA
2014
Psykologia - Psychology
Yhteiskunta- ja kulttuuritieteiden yksikkö - School of Social Sciences and Humanities
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2014-01-15
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201401161030
https://urn.fi/URN:NBN:fi:uta-201401161030
Tiivistelmä
The role of neuropeptide oxytocin in human social behavior has been examined in several recent studies. It has been shown that genetic variations in oxytocin function are associated with individual differences in various social behavioral and cognitive processes. One of the most extensively studied genetic variations has been a common guanine (G) to adenine (A) substitution in the oxytocin receptor gene (OXTR, rs53576). Accumulated research has shown heightened levels of social behavior in the rs53576 G/G homozygotes compared to the A-carriers. However, the majority of the existing studies have been conducted in adults, so little is known about how genetic variations in oxytocin function are associated with social behavior in early development, and therefore, about the developmental processes that lead to the adult phenotype. In this thesis, this question was addressed by studying the effects of allelic variation in the OXTR rs53576 on early-emerging social behaviors in human infants and children. Also, potential interactions between the OXTR rs53576 genotype and gender on social behaviors were explored.
A group of 79 children were genotyped for the OXTR rs53576 at 7 months of age. These children were tested for early-emerging social behaviors at 7, 24, and 48 months of age. The final sample sizes at each age varied due to participant attrition. The children were tested for attention to facial expressions of emotion at 7 months of age (n = 66), for empathy, helping behavior, and social referencing at 24 months of age (n = 27), and for emotion recognition and theory of mind at 48 months of age (n = 61).
The results showed that the allelic variation in the OXTR rs53576 had an effect on some measures of early-emerging social behaviors in boys but not in girls. Compared to the A-carrier boys, boys with the G/G genotype exhibited enhanced attention to fearful and happy facial expressions when they were 7-month-old, and behaved more prosocially when they were 24-month-old. Genotype did not affect emotion recognition or theory of mind when the children were 48-month-old. If confirmed with larger sample sizes, these results suggest that allelic variation in the OXTR rs53576 interacts with gender to influence early social behavior in human.
TIIVISTELMÄ
Oksitosiinineuropeptidin vaikutuksia ihmisen sosiaaliseen käyttäytymiseen on tutkittu useissa viimeaikaisissa tutkimuksissa. Perinnöllinen vaihtelu oksitosiinin toiminnassa liittyy yksilöllisiin eroihin erilaisissa sosiaalisen käyttäytymisen ja tiedonkäsittelyn prosesseissa. Yksi tutkituimmista perinnöllisistä vaihteluista on verrattain yleinen guaniinin (G) korvautuminen adeniinilla (A) oksitosiinireseptorigeenissä (OXTR, rs53576). Karttuneen tiedon mukaan G/G-homotsygootit käyttäytyvät sosiaalisemmin kuin A-alleelin kantajat. Toisaalta suurin osa tutkimuksista on tehty aikuisilla, joten siitä miten perinnöllinen vaihtelu oksitosiinin toiminnassa liittyy sosiaaliseen käyttäytymiseen varhaisen kehityksen aikana, ja siitä millaiset kehitykselliset prosessit johtavat aikuisen fenotyyppiin, tiedetään hyvin vähän. Tässä tutkielmassa pyrittiin vastaamaan tähän kysymykseen selvittämällä OXTR-geenin alleelisen vaihtelun (rs53576) vaikutusta varhain ilmeneviin sosiaalisen käyttäytymisen muotoihin varhaislapsuudessa. Lisäksi tarkasteltiin mahdollista OXTR rs53576 -genotyypin ja sukupuolen yhdysvaikutusta sosiaaliseen käyttäytymiseen.
DNA-analyysin avulla selvitettiin 79 vauvan OXTR rs53576 -genotyyppi seitsemän kuukauden iässä. Näiden lasten varhain ilmeneviä sosiaalisen käyttäytymisen muotoja tutkittiin 7, 24 ja 48 kuukauden iässä. Jokaisen mittausajankohdan lopulliset otoskoot vaihtelivat osallistujakadon vuoksi. Kun lapset olivat seitsemän kuukauden ikäisiä, tutkittiin miten he kiinnittävät tarkkaavaisuutta emotionaalisiin kasvonilmeisiin (n = 66). Kun lapset olivat 24 kuukauden ikäisiä, tutkittiin empatiaa, auttamiskäyttäytymistä ja sosiaalista varmistamista (n = 27). Kun lapset olivat 48 kuukauden ikäisiä, tutkittiin emootioiden tunnistusta ja mielen teoriaa (n = 61).
Tulokseksi saatiin, että OXTR-geenin alleelinen vaihtelu (rs53576) vaikutti joihinkin varhain ilmeneviin sosiaalisen käyttäytymisen muotoihin pojilla, mutta ei tytöillä. Verrattuna A-alleelia kantaviin poikiin, G/G-genotyypin omaavat pojat osoittivat tehostuneempaa tarkkaavaisuutta iloisiin ja pelokkaisiin kasvonilmeisiin seitsemän kuukauden iässä ja käyttäytyivät prososiaalisemmin 24 kuukauden iässä. Genotyypillä ei ollut vaikutusta emootioiden tunnistukseen eikä mielen teoriaan 48 kuukauden iässä. Jos nämä tulokset pystytään varmistamaan suurempia otoskokoja käyttäen, ne viittaavat siihen, että OXTR-geenin alleelinen vaihtelu (rs53576) vaikuttaa yhdessä sukupuolen kanssa ihmisen varhaiseen sosiaaliseen käyttäytymiseen.
A group of 79 children were genotyped for the OXTR rs53576 at 7 months of age. These children were tested for early-emerging social behaviors at 7, 24, and 48 months of age. The final sample sizes at each age varied due to participant attrition. The children were tested for attention to facial expressions of emotion at 7 months of age (n = 66), for empathy, helping behavior, and social referencing at 24 months of age (n = 27), and for emotion recognition and theory of mind at 48 months of age (n = 61).
The results showed that the allelic variation in the OXTR rs53576 had an effect on some measures of early-emerging social behaviors in boys but not in girls. Compared to the A-carrier boys, boys with the G/G genotype exhibited enhanced attention to fearful and happy facial expressions when they were 7-month-old, and behaved more prosocially when they were 24-month-old. Genotype did not affect emotion recognition or theory of mind when the children were 48-month-old. If confirmed with larger sample sizes, these results suggest that allelic variation in the OXTR rs53576 interacts with gender to influence early social behavior in human.
TIIVISTELMÄ
Oksitosiinineuropeptidin vaikutuksia ihmisen sosiaaliseen käyttäytymiseen on tutkittu useissa viimeaikaisissa tutkimuksissa. Perinnöllinen vaihtelu oksitosiinin toiminnassa liittyy yksilöllisiin eroihin erilaisissa sosiaalisen käyttäytymisen ja tiedonkäsittelyn prosesseissa. Yksi tutkituimmista perinnöllisistä vaihteluista on verrattain yleinen guaniinin (G) korvautuminen adeniinilla (A) oksitosiinireseptorigeenissä (OXTR, rs53576). Karttuneen tiedon mukaan G/G-homotsygootit käyttäytyvät sosiaalisemmin kuin A-alleelin kantajat. Toisaalta suurin osa tutkimuksista on tehty aikuisilla, joten siitä miten perinnöllinen vaihtelu oksitosiinin toiminnassa liittyy sosiaaliseen käyttäytymiseen varhaisen kehityksen aikana, ja siitä millaiset kehitykselliset prosessit johtavat aikuisen fenotyyppiin, tiedetään hyvin vähän. Tässä tutkielmassa pyrittiin vastaamaan tähän kysymykseen selvittämällä OXTR-geenin alleelisen vaihtelun (rs53576) vaikutusta varhain ilmeneviin sosiaalisen käyttäytymisen muotoihin varhaislapsuudessa. Lisäksi tarkasteltiin mahdollista OXTR rs53576 -genotyypin ja sukupuolen yhdysvaikutusta sosiaaliseen käyttäytymiseen.
DNA-analyysin avulla selvitettiin 79 vauvan OXTR rs53576 -genotyyppi seitsemän kuukauden iässä. Näiden lasten varhain ilmeneviä sosiaalisen käyttäytymisen muotoja tutkittiin 7, 24 ja 48 kuukauden iässä. Jokaisen mittausajankohdan lopulliset otoskoot vaihtelivat osallistujakadon vuoksi. Kun lapset olivat seitsemän kuukauden ikäisiä, tutkittiin miten he kiinnittävät tarkkaavaisuutta emotionaalisiin kasvonilmeisiin (n = 66). Kun lapset olivat 24 kuukauden ikäisiä, tutkittiin empatiaa, auttamiskäyttäytymistä ja sosiaalista varmistamista (n = 27). Kun lapset olivat 48 kuukauden ikäisiä, tutkittiin emootioiden tunnistusta ja mielen teoriaa (n = 61).
Tulokseksi saatiin, että OXTR-geenin alleelinen vaihtelu (rs53576) vaikutti joihinkin varhain ilmeneviin sosiaalisen käyttäytymisen muotoihin pojilla, mutta ei tytöillä. Verrattuna A-alleelia kantaviin poikiin, G/G-genotyypin omaavat pojat osoittivat tehostuneempaa tarkkaavaisuutta iloisiin ja pelokkaisiin kasvonilmeisiin seitsemän kuukauden iässä ja käyttäytyivät prososiaalisemmin 24 kuukauden iässä. Genotyypillä ei ollut vaikutusta emootioiden tunnistukseen eikä mielen teoriaan 48 kuukauden iässä. Jos nämä tulokset pystytään varmistamaan suurempia otoskokoja käyttäen, ne viittaavat siihen, että OXTR-geenin alleelinen vaihtelu (rs53576) vaikuttaa yhdessä sukupuolen kanssa ihmisen varhaiseen sosiaaliseen käyttäytymiseen.