Diagnoosi-opas Turnerin syndrooma sairastavan lapsen vanhemmille ja läheisille
Nyholm, Pauliina; Salonen, Maria; Soina, Satu (2013)
Nyholm, Pauliina
Salonen, Maria
Soina, Satu
Turun ammattikorkeakoulu
2013
All rights reserved
Julkaisun pysyvä osoite on
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2013061113788
https://urn.fi/URN:NBN:fi:amk-2013061113788
Tiivistelmä
Turnerin syndrooma on harvinainen tytöillä ilmenevä sairaus, joka johtuu toisen x-kromosomin puuttumisesta joko kokonaan tai osittain (Söderström-Anttila 2004, 2493). Turnerin syndrooman tyypillisimmät kliiniset merkit ovat lyhytkasvuisuus ja munasarjojen toimimattomuus (Collin 2006, 38-39). Turnerin syndroomaan liittyy myös suurempi riski sairastua moniin pitkäaikaisiin sairauksiin (Söderström-Anttila 2004, 2493).
Suomen Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö julkaisee Diagnoosi-opassarjaa. Oppaiden tarkoitus on olla avuksi harvinaista sairautta sairastaville ja heidän läheisilleen. Projektin tehtävänä oli tehdä Diagnoosi-opas Turnerin syndroomaa sairastavan lapsen vanhemmille ja läheisille. Tavoitteena on lisätä Turnerin syndroomaa sairastavan lapsen vanhempien ja läheisten tietoa sairaudesta. Projektin toimeksiantaja oli Suomen Invalidiliiton Harvinaiset yksikkö.
Projektissa perehdyttiin Turnerin syndroomaan ja pitkäaikaissairaiden lasten vanhempien tiedon tarpeeseen teoriatiedon avulla. Lisäksi tehtiin sähköpostitse pienimuotoinen kysely Turnerin syndroomaa sairastavien lapsien vanhemmille. Avoimien kysymysten tuloksia käytettiin apuna Diagnoosi-oppaan suunnittelussa.
Ensitieto on lapsen sairauden toteamisen hetkellä tai pian sen jälkeen lapsen perheelle ja läheisille annettavaa tietoa sairaudesta (Malm ym. 2004, 33). Diagnoosi-opas tarjoaa tiiviin tietopaketin Turnerin syndroomasta. Oppaassa kerrotaan sairauden diagnosoinnista, oireista, liitännäissairauksista ja niiden hoidosta, sekä hormonihoidoista. Oppaaseen on sisällytetty tietoa myös perheen tukimuodoista, kuten vertaistuesta, sopeutumisvalmennuksesta, ja yhdistyksistä, joista voi hakea tietoa ja tukea. Oppaan painamisen ja jakelun hoitaa Suomen Invalidiliitto.
Suomenkielistä tutkittua tietoa Turnerin syndroomasta on vähän. Vanhemmille tehdyssä kyselyssä tuli myös esille asioita, joista kirjallisuudesta ei löytynyt tutkittua tietoa. Vanhemmilta tuli erityisesti esiin ongelmia syömiseen liittyen. Jatkossa Turnerin syndroomaa tulisi tutkia enemmän, erityisesti syömisongelmista ei löytynyt tutkimuksia. Diagnoosi-oppaiden tekeminen myös jatkossa erilaisista harvinaisista sairauksista edesauttaa perheiden selviytymistä ja helpottaa tiedon hankintaa.
Suomen Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö julkaisee Diagnoosi-opassarjaa. Oppaiden tarkoitus on olla avuksi harvinaista sairautta sairastaville ja heidän läheisilleen. Projektin tehtävänä oli tehdä Diagnoosi-opas Turnerin syndroomaa sairastavan lapsen vanhemmille ja läheisille. Tavoitteena on lisätä Turnerin syndroomaa sairastavan lapsen vanhempien ja läheisten tietoa sairaudesta. Projektin toimeksiantaja oli Suomen Invalidiliiton Harvinaiset yksikkö.
Projektissa perehdyttiin Turnerin syndroomaan ja pitkäaikaissairaiden lasten vanhempien tiedon tarpeeseen teoriatiedon avulla. Lisäksi tehtiin sähköpostitse pienimuotoinen kysely Turnerin syndroomaa sairastavien lapsien vanhemmille. Avoimien kysymysten tuloksia käytettiin apuna Diagnoosi-oppaan suunnittelussa.
Ensitieto on lapsen sairauden toteamisen hetkellä tai pian sen jälkeen lapsen perheelle ja läheisille annettavaa tietoa sairaudesta (Malm ym. 2004, 33). Diagnoosi-opas tarjoaa tiiviin tietopaketin Turnerin syndroomasta. Oppaassa kerrotaan sairauden diagnosoinnista, oireista, liitännäissairauksista ja niiden hoidosta, sekä hormonihoidoista. Oppaaseen on sisällytetty tietoa myös perheen tukimuodoista, kuten vertaistuesta, sopeutumisvalmennuksesta, ja yhdistyksistä, joista voi hakea tietoa ja tukea. Oppaan painamisen ja jakelun hoitaa Suomen Invalidiliitto.
Suomenkielistä tutkittua tietoa Turnerin syndroomasta on vähän. Vanhemmille tehdyssä kyselyssä tuli myös esille asioita, joista kirjallisuudesta ei löytynyt tutkittua tietoa. Vanhemmilta tuli erityisesti esiin ongelmia syömiseen liittyen. Jatkossa Turnerin syndroomaa tulisi tutkia enemmän, erityisesti syömisongelmista ei löytynyt tutkimuksia. Diagnoosi-oppaiden tekeminen myös jatkossa erilaisista harvinaisista sairauksista edesauttaa perheiden selviytymistä ja helpottaa tiedon hankintaa.